人気ユーチューバー関根りさ、1歳長男が難病で闘病中と明かす　治療法なく…世界に情報呼びかける！

4/24(月) 21:59配信

スポニチアネックス
関根りさインスタグラム（＠sekine.risa）から

登録128万人の人気ユーチューバー、関根りさが24日、SNSを更新。22年3月に出産した長男が指定難病である接合部型表皮水疱症であることを明かした。

【写真】夫のジョージとともに動画に出演し、涙ながらに語る関根りさ

関根は、夫でのユーチューバー「JJコンビ」ジョージとともに動画に出演。昨年に出産後、ずっと入院しているとし、病名を明かした。接合部型表皮水疱症は皮膚が非常に脆弱になり、水疱ができやすくなる遺伝的疾患で、現在日本では根治療法はなく対症療法のみ。接合部型は重篤な症状が出るもので100万～200万人に一人という難病。

関根は、この1年間いろいろ調べ、世界中の研究機関や医療機関に問い合わせを繰り返し、日本では初めてという治療法も試したというが、効果が見られなかったという。「病気だと分かってから、もう1年近くがたつのですが、私たちの息子はまだ病院に入院しています」と説明。ジョージも「現在も息子は病気と闘っていますが、医師からは、いつ致死的状況に陥ってもおかしくないと言われているのが現状です」とし、この日の動画を撮影した理由を「世界中のどこかでこの研究をしている方々だったり、実際に治療にあたっている方々に私達のメッセージが届いて、少しでも治療が前進するようにという、理由です」と涙ながらに訴えた。

動画には日本語と英語の字幕をつけ、「この病気は本当に患者数が少なくて、稀な病気なので、この接合部型に関しては日本で専門医と言われる方はいないし、現状維持が精一杯で、限界になっているので、私達家族はいかなる先進医療にもチャレンジしていきたいと思っています」と関根。ジョージも「もし、この動画を見てくださって、病気の治療についてだったり、世界中の方々、なにか情報をお持ちの方がいらっしゃいましたら、ぜひ連絡をいただければと思います」とした。

news.yahoo.co.jp/articles/24170019d986f91c54221290cf46ec4560a3df40

子供が病気ってだけでも辛いのに難病なんてなぁ
誰だか知らないけど可哀想

ぐぐたけど恐ろしい病気だな

この病気もかなり辛いよな
皮膚がアトピーってレベルじゃないぐらい剥がれて肉が見えてる

遺伝的疾患？
親類にいたの？そういう人が

で、問い合わせた研究機関は何処の話なのか
いつ頃何処に問い合わせたかの情報提示がないと、どれが得てる情報かわからないだろうに

親にできることも限りがある
もどかしくて大変だろうよ

遺伝子治療とか可能性あるかね
知らんけど

接合部型表皮水疱症：表皮水疱症全体の約1割

ラミニンα3鎖、β3鎖、γ2鎖の遺伝子変異は極めて重症となり、全身の感染症で1歳を待たずに死亡することが殆どです。 α6インテグリンまたはβ4インテグリンの遺伝子変異では胃と小腸の結合部位（幽門）の閉鎖を合併し、手術を受けなければ食事摂取が出来ません。 17型コラーゲン遺伝子変異では、経過と共に歯のエナメル質形成異常、頭頂部の脱毛、皮膚の色素脱失が生じますが、命に係わる重症な合併症は生じません。

このラミニンα3鎖、β3鎖、γ2鎖の遺伝子変異なのかね
きっついなー

大滝秀治の真似すれば何とかなるよ

こういうのって親も遺伝病発現してなくて知らない場合があるとどうしようもないよな
過去にこういう人がいたんだって、とかいう口伝すら残ってなくて即処分されて歴史から消えてた場合とか
もう事前にDNA検査とかするしかないな

誰か知らないけど応援するわ

ググったら恐ろしい病気だった
身体の表面に出るものだから社会で生きるの大変だろうな…

関根りさ
2012年から活動している女性YouTuberの古株
美容系YouTuberの草分け的存在　登録者数132万人

2021年8月23日　自らのYouTube動画内で2回目のモデルナワクチン接種を発表

2021年11月　JJコンビ（YouTuber）のジョージと結婚したことと妊娠を発表

2023年4月24日　息子が指定難病「表皮水疱症」であることを動画とツイッターで公表
news.yahoo.co.jp/articles/37dfdc9bb4c5150c682a88f4696840e216feb5d9

登録者が128万人もいたら恵まれている方
動画の収益化で普通のサラリーマンの年収よりも遥かに稼いでいるんだから
お金がない上に同じ病気の子供をもった家庭もたくさんある

皮膚炎なの？

誰か知らんが応援するぞい

接合部だったかは覚えてないけど
表皮水疱症の子とその親の話は日曜深夜の日テレでやってるドキュメントで見た
毎朝身体中の水疱に針で穴開けて水を出すとかでヒリヒリするからその子は泣き叫んでたな
ちょっとの段差でも乗り越えるのに激痛が走るとか何とかだった

あー、この病気の人の動画見たことあるけど地獄だったな
かわいそうに

これはどうしょうもないな
現状治療法無いんだよね

ホントなら気の毒だけど
信じていいのか分からんから様子見

これはキツイ
お子さんの苦痛を対症療法で見守るしかないなんて筆舌に尽くしがたい苦しみかと思う
かける言葉もみつからない

タグ検索すると患者の動画が出てくるが
全身やけどみたいなズル剥けな状態がずっと続くのか
よりによって美容系YouTuberのお子さんが
このような疾患というのは気の毒すぎる

美容系YouTuberだから肌とかめっちゃ気遣うだろうに

心からお気の毒としか
不幸中の幸いとして指定難病に認定されているから医療費補助があることだけは救いですね、、、
それでも大変だろうけれど

どんな情報が集まるんだ

健康が1番の資産…

子供本人が大変だと思うから救われてほしいけど
産まれてずっと入院ってことは親は付きっきり看病とかはしてないわけで病院が24時間看護で大変だろうね
服着替えるだけでも激痛だろうしとにかく子供が救われてほしい